Jednym z czynników krzepnięcia jest czynnik V, którego wariant sekwencyjny genu, zwanego czynnikiem V Leiden charakteryzuje się tym, że zamiast argininy w pozycji 506 koduje glutaminę [1]. W warunkach fizjologicznych czynnik V, pozbawiony mutacji, jest niezbędnym kofaktorem w swojej aktywnej formie (cz. Va) wraz z cz. Xa do przekształcenia protrombiny w trombinę, co prowadzi do powstawanie skrzepu [2], ryc. 1.
Trombofilia to określenie używane do opisania predyspozycji do powikłań zakrzepowych w naczyniach krwionośnych [1]. Predyspozycje te mogą być być wynikiem zaburzeń procesu rozpuszczania zakrzepów (fibrynolizy) lub zwiększonej tendencji do aktywacji układu krzepnięcia krwi.
Skutkuje to wzrostem stężenia homocysteiny we krwi, która negatywnie oddziałuje m.in. na proces hemostazy zwiększając ryzyko powikłań zakrzepowych oraz może również wpływać na zdolność prokreacji. Stężenie homocysteiny we krwi powyżej 15 mmol/l jest wskaźnikiem hiperhomocysteinemii. Witaminy z grupy B i kwas foliowy zmniejszają stężenie homocysteiny we krwi o ok. 25% [6].
Szacunkowe dane wskazują, że w krajach wysoko rozwiniętych i rozwijających się ok. 15% par jest dotkniętych zaburzeniami płodności skutkującymi brakiem ciąży. Uważa się, że w przypadku 50% wśród tej grupy niemożność zajścia w ciążę jest wynikiem zaburzeń płodności mężczyzny [1,2].
