Pracownia zajmuje się badaniem genomu w oparciu o jego sekwencjonowanie technologią NGS. Analizujemy zarówno sekwencje egzomowe badanego genomu (tzw. Whole Egzom Sequencing – WGS), jak i dane uzyskane z sekwencjonowania całego genomu (Whole Genom Sequencing – WGS).
I. Badanie genetycznych uwarunkowań niepłodności żeńskiej.
Badanie to obejmuje analizę genów mających wpływ na genetyczne uwarunkowania niepłodności żeńskiej (ryć 1),
a także badanie wariantów genetycznych genów powiązanych z występowaniem takich zaburzeń jak:
– Defekty oogenezy,
– Dysgenezja gonad/jajników
– Endometrioza,
– Hipogonadyzm hipogonadotropowy,
– Przedwczesne wygaśnięcie czynności jajników,
– Utrata ciąży,
– Wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy z prawidłowym powonieniem,
– Zaśniad groniasty,
– Zespół Kallmana
– Inne schorzenia, które mają wpływ na trudności z zajściem w ciążę (rys. 2).