Jednym z czynników krzepnięcia jest czynnik V, którego wariant sekwencyjny genu, zwanego czynnikiem V Leiden charakteryzuje się tym, że zamiast argininy w pozycji 506 koduje glutaminę [1]. W warunkach fizjologicznych czynnik V, pozbawiony mutacji, jest niezbędnym kofaktorem w swojej aktywnej formie (cz. Va) wraz z cz. Xa do przekształcenia protrombiny w trombinę, co prowadzi do powstawanie skrzepu [2], ryc. 1.
Czytaj dalej
Menu
Czytelnia
Czytelnia
Spis treści
- “Model predykcyjny niewydolności jajników w oparciu o analizę WES.” / Tadeusz Pietrucha, Jennifer Castaneda
- “Zastosowanie NGS (New Generation Sequencing) w badaniach genetycznych uwarunkowań niepłodności.”
Konferencja CMS CODE w Uniejowie – 20.11.2021r. - AZF – jeden z najważniejszych czynników genetycznych uwarunkowań niepłodności męskiej.
- Czynnik V Leiden
- Polimorfizm genu MTHFR i jego znaczenie kliniczne
- Protrobina c.20210G>A. Genetyczny czynnik ryzyka zaburzeń układu krążenia.
- SYMPTOMY NIEPŁODNOŚCI 19 marca, sobota, godz.10:00 siedziba Centrum Medycznego CODE
Protrobina c.20210G>A. Genetyczny czynnik ryzyka zaburzeń układu krążenia.
12 sierpnia 2021
Trombofilia to określenie używane do opisania predyspozycji do powikłań zakrzepowych w naczyniach krwionośnych [1]. Predyspozycje te mogą być być wynikiem zaburzeń procesu rozpuszczania zakrzepów (fibrynolizy) lub zwiększonej tendencji do aktywacji układu krzepnięcia krwi.
Czytaj dalej
Polimorfizm genu MTHFR i jego znaczenie kliniczne
10 sierpnia 2021
Skutkuje to wzrostem stężenia homocysteiny we krwi, która negatywnie oddziałuje m.in. na proces hemostazy zwiększając ryzyko powikłań zakrzepowych oraz może również wpływać na zdolność prokreacji. Stężenie homocysteiny we krwi powyżej 15 mmol/l jest wskaźnikiem hiperhomocysteinemii. Witaminy z grupy B i kwas foliowy zmniejszają stężenie homocysteiny we krwi o ok. 25% [6].
Czytaj dalej
AZF – jeden z najważniejszych czynników genetycznych uwarunkowań niepłodności męskiej.
23 lipca 2021
Szacunkowe dane wskazują, że w krajach wysoko rozwiniętych i rozwijających się ok. 15% par jest dotkniętych zaburzeniami płodności skutkującymi brakiem ciąży. Uważa się, że w przypadku 50% wśród tej grupy niemożność zajścia w ciążę jest wynikiem zaburzeń płodności mężczyzny [1,2].
Czytaj dalej
Spis treści
- “Model predykcyjny niewydolności jajników w oparciu o analizę WES.” / Tadeusz Pietrucha, Jennifer Castaneda
- “Zastosowanie NGS (New Generation Sequencing) w badaniach genetycznych uwarunkowań niepłodności.”
Konferencja CMS CODE w Uniejowie – 20.11.2021r. - AZF – jeden z najważniejszych czynników genetycznych uwarunkowań niepłodności męskiej.
- Czynnik V Leiden
- Polimorfizm genu MTHFR i jego znaczenie kliniczne
- Protrobina c.20210G>A. Genetyczny czynnik ryzyka zaburzeń układu krążenia.
- SYMPTOMY NIEPŁODNOŚCI 19 marca, sobota, godz.10:00 siedziba Centrum Medycznego CODE
ul. Juliana Tuwima 15 lok. U4
90-010 Łódź
© Centrum Medyczne Code 2021
Polityka prywatności